Maladie rare: Ophélie, une enfant unique et sa chambre hyperbare

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Maladie rare et hyperbare

Maladie rare: Ophélie, une enfant unique et sa chambre hyperbare

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Caisson légèrement pressurisé: rien à perdre, tout à gagner!

Je vous écris ce témoignage pour vous parler de la condition de ma fille en lien avec sa maladie rare et vous expliquer pourquoi la chambre hyperbare a eu un impact positif pour elle.

Premièrement, Ophélie, 3 ans et demi, est atteinte d’un désordre génétique très rare (moins de 10 cas connus mondialement). Il atteint le gène PIGM et est si rare qu’il ne porte même pas de nom précis encore ! Ce désordre touche toutes les cellules du corps et entraîne différents problèmes dans toutes les sphères de développement. 

C’est une condition qui ne se guérit pas. Le mieux que l’on puisse faire est de trouver un moyen de mieux contrôler son épilepsie et de l’aider à se développer le plus possible. Les médicaments n’arrivent malheureusement pas la contrôler, à ce jour. La médecine commence à penser à une épilepsie réfractaire à la médication.  

De plus, il faut ajouter à se désordre une naissance difficile. Ophélie est née naturellement mais prématurément d’un mois. Elle avait un indice d’APGAR de 2-3-4. Notre fille ne respirait pas, était grise, molle et ne répondait à aucune stimulation. Elle a été transportée d’urgence dans un hôpital pédiatrique, sous oxygène.

La chambre hyperbare a donc été tentée par curiosité en se disant que l’on ne perdait rien à essayer !! Et bien, elle a changé la donne à plusieurs niveaux, voici donc un portrait d’Ophélie avant la chambre hyperbare (hiver 2019) et depuis la chambre (printemps-été 2019). Depuis août, les séances ont lieu 3 fois par semaine, 1h de temps.

Portrait d’Ophélie avant les séances en chambre hyperbare portative

Langage   

Ophélie fait des syllabes comme par exemple « oh, ba, pa », celles-ci peuvent être dites 1 fois et ne plus êtres prononcées durant quelques semaines voire mois, le développement n’est pas en ligne droite, il y a des avancées et des reculs; elle dit le mot encore en langage des signes, elle dit « papa, kiki pour biscuit » à l’occasion; elle semble comprendre certains mots car elle réagit quand on lui dit que c’est l’heure de manger car elle se dirige vers sa chaise.

Motricité fine 

Elle prend les objets/nourriture avec toute la main, il est difficile pour elle de faire la pince. Ophélie tient un crayon avec difficulté et dessine maladroitement sur une feuille. De plus, elle porte tout à sa bouche et explore son environnement avec sa bouche.

Elle échappe les jouets facilement, semble maladroite. Elle n’arrive pas à se rhabriller avec sa couverture la nuit si celle-ci a glissé. 

Éveil/attention 

Elle semble dans sa bulle. Elle ne répond pas toujours quand on lui parle. Le contact visuel est très limité. Elle ne semble pas toujours consciente de ce qui se passe autour d’elle. Malgré les bruits forts parfois, elle reste souvent dans sa bulle. Elle joue seule la plupart du temps et papillonne d’un jeu à l’autre.

Motricité globale 

Elle marche depuis l’âge de 2 ans et conserve une démarche chaloupée du à son hypotonie. Elle commence à vouloir grimper et veut s’asseoir seule sur sa chaise adaptée. 

Cognitif 

Il est difficile parfois de déterminer si elle a compris ou non vu le manque de réaction. Elle réagit beaucoup au toucher et  au son (musique, la voix, chansons, jouets musicaux). 

Relation avec ses pairs 

Elle joue près des autres enfants mais sans être avec eux directement. Toutefois, elle peut à aussi envahir leur bulle en pouvant parfois aller s’asseoir sur eux sans comprendre que l’ami n’est pas confortable. Elle veut aussi des fois les toucher (cheveux, souliers…). SI un ami la bouscule ou lui vole un jouet dans ses mains, elle ne réagit pas.

Sommeil 

Elle a le sommeil agité (l’épilepsie est soupçonnée). Elle semble inconfortable.

Tonus 

Ophélie s’affaisse souvent en s’appuyant aux meubles car elle est fatiguée musculairement parlant (hypotonie du tronc). Elle joue souvent au sol, couchée ou assise vers l’avant (écrasée). Souvent, elle semble manquer de force pour soulever des choses plus lourdes.

Alimentation 

Elle s’étouffe souvent, les morceaux doivent être petits; elle boit au verre à bec et tous les liquides sont épaissis. Quand elle a fini, elle lance la nourriture/assiette, verre…

Relation avec les adultes significatifs dans sa vie 

Elle réagit aux marques d’affection (sourie, se colle sur nous) mais ne cherche pas à nous en faire souvent. Ophélie ne réagit pas si maman quitte la pièce et ne réagit pas au départ de maman ni à son arrivée si maman quitte la maison. Tous les adultes peuvent la prendre, elle ne comprend pas la notion d’étrangers-connus.

Comportement général 

Ophélie est une enfant énergique malgré tout, calme, souriante, affectueuse à sa manière qui travaille fort pour se faire comprendre. C’est une fillette patiente, qui attend son tour. Elle semble passive à certains moments (habillage…) et elle peut être dans sa bulle souvent. Les tentatives de stimulation peuvent parfois être vaines car trop absorbée par ce qu’elle fait ou attention brève pour l’activité qui ne permet pas d’être comprise. Elle ne maîtrise pas la permanence de l’objet.

maladie rare, Maladie rare: Ophélie, une enfant unique et sa chambre hyperbareLes progrès étonnants depuis l’arrivée du caisson à la maison

Langage 

Ophélie répète tout ce qu’on dit ! Elle dit plusieurs mots (au moins 50). Par exemple, elle a dit une phrase « maman est là » et commence à coller 2 mots ensemble à l’occasion « non pas ». Elle comprend plusieurs consignes et s’affirme en disant souvent « non » ou « ah non ! ». Une fois le mot intégré, elle le répète, c’est acquis. De plus, elle fait un nouveau geste : de l’aide, avec ses mains et utilise certains mots comme un concept général et les utilise régulièrement pour se faire comprendre au lieu de pleurer : « encore » veut dire, je veux manger si elle s’approche du garde-manger, je veux descendre de ma chaise pour aller jouer si le repas est fini, etc. Elle dit le nom de certains amis à la garderie : Kouka pour Louka, Kika pour Luca, Mimi pour Amy, etc.

Motricité fine 

Ophélie fait la pince, tient son crayon et dessine comme une grande. Elle arrive à se rhabriller partiellement la nuit avec sa couverture. De plus, elle enfile sur une corde, une tige ou un bâton différents objets et elle arrive à encastrer des pièces de bois sur un plateau de jeu, assemble deux morceaux de casse-tête de carton ensemble…etc. La mise d’objets dans sa bouche est également plus rare.

Éveil/attention 

Maintenant, notre fille réagit quand on dit son nom. Si un ami pleure ou rit, elle réagit et cherche à l’imiter. Ophélie réagit aux sons, nous regarde souvent dans les yeux et regarde ce qu’on lui pointe assez souvent. Il lui arrive parfois de demeurer dans sa bulle un peu mais intéragit avec ses amis énormément. Elle imite leurs jeux, s’asseoit près d’eux, cherche à leur faire des câlins. Elle papillonne encore mais moins rapidement. Depuis peu,  a de l’humour, rigole et rit quand un ami fait des folies. Elle cherche du regard un son, une voix…

Motricité globale 

Elle grimpe, glisse dans la glissade, cherche à tout atteindre. De plus, elle marche encore de façon chaloupée mais est plus solide. Sa marche est plus rapide. 

Cognitif 

Elle réagit à des consignes, aux gens autour d’elle, aux mots de plus en plus. 

Relation avec ses pairs 

Elle prend les jouets des mains des amis et réagit si on veut lui enlever les siens (cri, dit non…).Elle s’affirme beaucoup. Elle veut être près des autres enfants et les imite beaucoup.

Sommeil 

Elle a le sommeil plus calme. L’agitation est plus rare.

Tonus 

Au niveau de son tonus, elle s’affaisse souvent en s’appuyant aux meubles car elle est fatiguée musculairement parlant (hypotonie du tronc) mais elle joue plus rarement au sol. Elle soulève des choses lourdes.

Alimentation 

Maintenant, elle ne s’étouffe plus. Elle boit au verre à bec mais avec une paille, liquide toujours épaissi mais c’est une belle avancée. Quand elle a fini, elle pousse son assiette la plupart du temps au lieu de la lancer.

Relation avec les adultes significatifs dans sa vie 

Depuis la chambre hyperbare, Ophélie demande à se faire prendre avec les bras tendus, elle réagit si maman quitte la pièce ou la maison. Elle est contente et se dirige vers maman au retour de celle-ci en disant « lalo maman /allo maman » et fait un calin, ne veut plus être prise par les étrangers. Ophélie cherche l’affection par moments en se collant, nous flatte et touche notre visage, flatte les cheveux…Elle cherche à rigoler avec nous en faisant de petites blagues (nous pousse et rit, elle souhaite qu’on l’a pousse à son tour…)

Comportement général 

Pour terminer, Ophélie est curieuse, parle, rit, veut grimper partout, rigole, s’affirme énormément. Elle est affectueuse, intéressée, elle demande à écouter de la musique « la la la » ou encore qu’on lui chante des chansons…Elle sourit constamment et croque dans la vie à pleines dents. C’est une petite fille rayonnante.

  

En conclusion, c’est incroyable les progrès effectués! Chaque semaine, les choses évoluent 😉 Jamais on aurait pu imaginer cette fulgurante évolution…Merci de tout cœur de nous avoir permis de tenter cette belle aventure avec Ophélie, sa vie et la vie de toute sa famille est désormais transformée !

Vous aimeriez recevoir plus d’informations sur les effets des chambres hyperbares portatives? N’hésitez pas à nous contacter par téléphone au 1-888-846-2824 ou à remplir le formulaire de demande d’information suivant:https://oxysoins.com/contact/

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