Mellie-Mai et sa petite étoile SOX-5 : témoignage des bienfaits de l’hyperbare

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Mellie-Mai et sa petite étoile SOX-5 : témoignage des bienfaits de l’hyperbare

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Comme son animal préféré, le cheval, Mellie-Mai est une jeune fille qui parle avec ses yeux, son sourire et son cœur! Son nom unique est aussi rare qu’une étoile bien spéciale dans l’univers. 

Mellie-Mai a récemment été diagnostiquée avec une mutation du gène Sox-5 située sur le chromosome 12 qu’on nomme également le syndrome de Lamb-Shaffer (LSS). Elle est la seule au Québec. Au Canada, 3 enfants ont été diagnostiqués et dans le monde, 70 personnes sont diagnostiquées à ce jour. 

Son plus grand défi est son trouble de langage. On lui a d’ailleurs diagnostiqué une dyspraxie orale et verbale sévère et une dysphasie sévère en 2016. De plus, Mellie-Mai a des difficultés de motricité fine et globale ainsi que des difficultés sensorielles. Les tests de psychologie démontrent qu’elle n’a pas de déficience intellectuelle. 

Le pressentiment d’une maman…

Travaillant dans le domaine de la petite enfance et de l’éducation, j’ai réalisé que ma fille avait des retards dans son développement dès sa première année de vie. Par exemple, nous avons arrêté l’utilisation des couches lavables car Mellie-Mai avait une drôle de position assise. Elle a même passé une radiographie des hanches pour essayer de comprendre. Avec du recul, nous comprenons qu’elle présentait un faible tonus musculaire, de l’hypotonie. 

Notre médecin de famille a attendu à ses 18 mois pour la référer en pédiatrie pour ses retards de développement. Mellie-Mai a fait ses premiers pas à une semaine de ses 20 mois. La marche a été travaillée jusqu’à ses 3 ans et demi. De plus, Mellie-Mai ne parlait pas. Elle disait quelques mots pendant quelques semaines et les perdait pour 2-3 mois… aussi simple que maman et papa! Au début de la maternelle, elle s’exprimait à l’aide d’un ou deux mots. Aussi, l’alimentation était difficile. Elle s’étouffait parfois. Une amélioration a été observée depuis qu’elle s’est fait enlevée les adénoïdes pour être capable de respirer par le nez. 

Bien qu’encore jeune, Mellie-Mai a déjà un long historique de rencontres avec des professionnels de la santé (ORL, audiologie, pédiatrie, physiothérapie, ergothérapie, orthophonie, radiologie, IRM, génétique…). Présentement, elle est suivie en centre de réadaptation en orthophonie et en ergothérapie. À son rythme, Mellie-Mai a fait de beaux progrès.

Aujourd’hui

hyperbare, Mellie-Mai et sa petite étoile SOX-5 : témoignage des bienfaits de l’hyperbareMaintenant âgée de 7 ans, Mellie-Mai parle à sa façon. Elle est en classe de langage dans une école de Gatineau. Elle ne fait pas de phrases complètes, les verbes sont difficilement utilisés et elle n’arrive pas à prononcer certains sons. Son trouble de langage est très sévère. Du côté de sa motricité, il y a eu des améliorations avec les outils et les adaptations apportées. 

Mellie-Mai a une « Allyée », sa meilleure amie. Nous avons une chienne, Allye, qui l’aide beaucoup à revenir au calme lors de crises et à diminuer ses difficultés sensorielles. Par exemple, lors du brossage des dents et des cheveux, Allye s’assoit tout près lorsqu’elle pleure. 

Mellie-Mai est une enfant qui adore s’amuser et rire! Elle est aimée de tous. Elle adore les animaux, surtout les chevaux, les chiens et les chats. De plus, elle aime faire du trampoline, grimper dans les structures de jeux, les toutous animaux, les voitures et les camions. Mellie-Mai a également une sœur cadette, Chloé, 5 ans qui a un développement neurotypique (normal).

 

Une petite fille inspirante nous mène à l’hyperbare

Au cours de la dernière année, nous avons suivi l’évolution d’Anna-Maude et sa fusée. Malgré la différence d’âge, elle me fait énormément penser à ma fille. Les effets de sa fusée sont très bénéfiques sur son développement moteur et langagier. C’est pourquoi nous avons espoir que le développement de Mellie-Mai soit maximisé avec les traitements en chambre hyperbare. 

Nous en sommes à la moitié de notre location de 40 jours et Mellie-Mai se surprend en argumentant des situations ou en posant des questions. La construction de phrases est un gros défi pour elle. La phrase sujet-verbe est encore à travailler. Mais depuis quelques jours, de façon spontanée, les verbes surgissent dans son vocabulaire. Par exemple:« Moi veut pas Chloé dépasser moi. » 

De plus, elle questionne avec le « pourquoi » et le « est-ce que » quand elle s’interroge d’une chose. Par exemple : « Est-ce que dit melon d’eau ou melon miel ? » Habituellement, la question était utilisée pour avoir quelques choses à manger ou à boire. Aussi, il semble y avoir plus de sons dans ses mots. … Elle parle plus, essaie plus, ça semble plus facile. Elle semble plus en contrôle de sa bouche. Il y a de nouveaux mots à tous les jours. Nous avons hâte de revoir l’orthophoniste. Et bien entendu, de constater tous les bienfaits à venir !

Patrick et Marie-Ève les parents de Mellie-Mai

 

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